罕见病研究方向 罕见病的研究方法有哪些

东升百科网 1389 2024-01-03 17:44:49

密歇根大学的研究人员发现,与囊性纤维化有关的相同细胞机制也与一种罕见的叫做囊虫病的疾病有关。这种机制可以消除突变蛋白。密歇根大学的研究人员发现,与囊性纤维化有关的相同细胞机制也与一种罕见的叫做囊虫病的疾病有关。

然而,当将回收的氨基酸运输回细胞的蛋白质发生突变并失效时,细胞机制将去除有缺陷的蛋白质,因此氨基酸或胱氨酸将在溶酶体中积累。

这项研究的结果已经发表在《临床研究杂志》上。

密歇根大学分子、细胞和发育生物学系的研究生和第一作者Varsha Venkatarangan说:如果胱氨酸中毒在儿童期没有得到治疗,一些影响是不可逆的,这可能包括生长障碍、肾衰竭和神经系统问题。& rdquo研究。

这种机制可以消除突变蛋白。在囊虫病(一种遗传性疾病)中,胱氨酸晶体在细胞中积聚。这会破坏细胞,最终破坏组织和器官,尤其是肾脏和眼睛。

当溶酶体(细胞中的细胞器)无法完成工作时,问题就开始了。溶酶体通常被称为细胞的回收中心。它们吸收细胞废物,将其分解为可重复使用的细胞构建模块,然后将这些材料运输回细胞。

& ldquo通常是治标不治本。所以我们一直想知道这种疾病可能的细胞机制是什么。& rdquo

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