杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由dystrophin基因突变引起的退行性肌肉疾病。8月24日，研究人员在《干细胞报告》杂志上报告说，杜氏肌营养不良症(DMD)是一种变性肌肉疾病，由影响dystrophin基因的突变引起。8月24日，研究人员在《干细胞报告》杂志上展示了双CRISPR RNA方法如何恢复DMD患者诱导多能干细胞中dystrophin的功能。

京都大学的资深作者Akitsu Hotta说:& ldquo双CRISPR-Cas3是一个很有前景的工具，可以通过多外显子跳转诱导，诱导巨大的基因组缺失，恢复dystrophin。& rdquo& ldquo我们希望这项研究可以启发新的方法来治疗DMD患者和其他需要大量删除的遗传疾病。& rdquo

由于影响dystrophin基因的突变模式存在显著差异，因此删除该基因的一小部分只能用于有限数量的DMD患者。例如，外显子51、53和45最常见的单个外显子跳跃可分别应用于13%、8%和8%的DMD患者。

这种方法的工作原理是去除大部分dystrophin基因，使细胞跳过遗传密码中错误或错位的部分。这将产生截短但仍有功能的蛋白质，其适用于与DMD相关的各种突变模式。

多外显子跳跃(MES)广泛适用于各种DMD突变模式。通过靶向肌营养不良蛋白基因中的突变热点，具有外显子45至55的MES有望使超过60%的DMD患者受益。不幸的是，很少有技术可以诱导大的缺失来覆盖分布在数百个碱基中的靶外显子。