科学家发现人类衰老和什么有关 科学家发现人类新器官 新闻
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2023-12-11
2018年,Miga和她的同事发布了首个人类Y染色体着丝粒完整图谱。第一个缺口闭合被认为是获得超长数据的功劳,这是基于纳米孔测序技术,起源于加州大学圣地亚哥分校。当时,显而易见的是,新兴技术和高覆盖长阅读长数据集具有端到端完成整个染色体的潜力,这导致了Phillippy和Miga领导的T2T联盟的成立。
几十年来,Y染色体(人类两条性染色体之一)由于其复杂的结构一直是基因组测序的巨大挑战。现在,基因组中这个难以捉摸的区域...几十年来,Y染色体(人类的两条性染色体之一)由于其复杂的结构一直是基因组测序的巨大挑战。现在,基因组中这个难以捉摸的区域已经被完全测序。这一壮举最终完成了一套端到端的人类染色体,并为人类基因组参考增加了3000万个新碱基,其中大部分来自测序难度较大的卫星DNA。这些碱基揭示了41个额外的蛋白质编码基因,为研究与生殖、进化和种群变化相关的重要问题的人提供了重要的见解。
由加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程助理教授卡伦·米加(Karen Miga)共同领导的端粒到端粒(T2T)联盟的研究人员在《自然》杂志上发表的一篇新论文中宣布了这一成果。一个完整的带注释的Y染色体参考可以在UCSC基因组浏览器中使用,并通过Github访问。
& ldquo就在几年前,人类Y染色体(参考文献中)缺失了一半,也就是具有挑战性的复杂卫星区& rdquoMonica ·,本文合著者,加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程博士后学者;莫妮卡·切乔娃说。& ldquo那时候我们都不知道能不能测序,好混乱。这真是一个巨大的变化。& rdquo
完整y
当科学家和临床医生研究一个个体的基因组时,他们会将该个体的DNA与标准参考DNA进行比较,以确定哪里存在变异。到目前为止,人类基因组的Y染色体存在很大的缺口,这给理解变异和相关疾病带来了困难。
Y染色体的结构一直很难解码,因为有些DNA是以回文形式组织的& mdash& mdash同样的长序列& mdash& mdash跨越一百万个碱基对。另外,之前Y参考缺失的Y染色体很大一部分是卫星DNA,也就是一个大的、高度重复的非蛋白编码DNA区域。在Y染色体上,两个卫星相互连接,这使得测序过程更加复杂。
由于长阅读和长测序技术的进步以及新的创新计算组装方法,研究人员可以实现Y染色体的无缝阅读,这可以处理重复序列,并将原始测序数据转化为可用资源。这些新方法的结合使团队能够解决Y染色体的一些特别具有挑战性的方面,例如准确定位回文序列中倒位的位置& mdash& mdash一种可以用来寻找其他反演的技术。本文建立的方法将使科学家能够完成更多人类Y染色体的端到端读取,从而更好地了解这种遗传物质如何影响不同的人类群体。
& ldquoy染色体缺少之前参考基因组中最多的序列,& rdquo美国国家人类基因组研究所科学家、论文主要作者Arang Rhie说。& ldquo每当我们试图进行任何基于参考的分析时,知道我们已经错过了Y的一半总是令人恼火的。我真的很高兴计划第一个完整的Y,以了解我们实际上缺少什么,以及我们现在可以做什么。& rdquo