57名参与者(青春期前，2岁及以下；基因确诊软骨发育不全的10岁)按3:1随机分配，每周皮下注射一次TransCon C型利钠肽(CNP)；每周六、20日、50日或100 & mu克氯化萘/千克或安慰剂，持续52周。

软骨发育不全是最常见的骨骼疾病之一，它会阻碍骨骼的生长，尤其是在手臂和腿部，导致非常严重的身材矮小。男女平均身高分别只有52英寸和49英寸。

此外，受影响的个人可能会遇到其他问题，包括但不限于脑积水(大脑中的水)、头部大小异常、肘部活动受限、脊柱弯曲、睡眠呼吸暂停、频繁耳鸣感染和腰腿痛。

约80%的受影响个体患有软骨发育不全，这是由基因突变引起的，约20%的受影响个体可从其母亲或父亲遗传该疾病。

它影响着全世界25万人，每10万名新生儿中有4.6人患病，即每22000名新生儿中有1人患病。

& ldquo问题在于缺乏软骨向骨骼的转化，& rdquo布法罗大学雅各布医学和生物医学科学学院负责研究整合的高级副总裁、布法罗医疗中心的儿科医生Quattrin说。& ldquo这是由于成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)的基因突变。& rdquo

年增长率的增加

这项研究发表在10月2日的《临床医学杂志》上。

简介布法罗大学杰出的儿科教授，医学博士Teresa Quattrin是一项新的全球研究的合著者，该研究为软骨发育不全(一种严重的身材矮小)的儿童提出了一种新的治疗选择...美国水牛城大学(University of Buffalo，MD)杰出的儿科教授Teresa Quattrin是一项新的全球研究的合著者，该研究为软骨发育不全(一种严重的矮小)的儿童提出了一种新的治疗选择。